Toți oamenii cu ochi albaștri au un singur strămoș comun care a trăit acum câteva mii de ani.

Cercetătorii de la Universitatea din Copenhaga, conduși de profesorul Hans Eiberg, au publicat în 2008 un studiu care demonstrează că toți indivizii cu ochi albaștri sunt legați genetic de același strămoș. Această mutație a avut loc acum aproximativ 6.000 până la 10.000 de ani în regiunea din nord-vestul Mării Negre. Înainte de acest eveniment, specia umană avea exclusiv ochi căprui, o trăsătură determinată de concentrații mari de melanină.Mutația afectează gena OCA2, care este responsabilă pentru producerea proteinei P, implicată în fabricarea melaninei. Totuși, mutația nu oprește complet gena, ci acționează ca un întrerupător care reduce capacitatea acesteia de a produce pigment în iris. Dacă gena OCA2 ar fi fost complet distrusă, persoana respectivă ar fi suferit de albinism, lipsindu-i pigmentul din păr, piele și ochi.Analiza ADN-ului mitocondrial a arătat că variația genetică a persoanelor cu ochi albaștri este extrem de redusă în comparație cu cei care au ochi căprui. Acest lucru confirmă faptul că mutația s-a răspândit recent și rapid în rândul populației umane. Din punct de vedere fizic, culoarea albastră este un efect optic numit împrăștierea Tyndall. Lumina reflectată de fibrele din stroma irisului creează iluzia culorii albastre, exact așa cum particulele din atmosferă fac cerul să pară albastru.