Ce este mai exact fenotipul Bombay?
Fenotipul Bombay este o grupă de sânge extrem de rară care maschează adevărata identitate genetică a unei persoane.
Descoperit în 1952, acest fenotip face ca sângele să pară de grupa 0 la testele obișnuite, chiar dacă persoana poartă genele pentru A sau B. Acest lucru se întâmplă din cauza lipsei antigenului H, „fundația” necesară pentru formarea celorlalte grupe. Deoarece corpul lor respinge orice sânge care conține antigenul H, acești pacienți pot primi transfuzii doar de la alți posesori ai acestui fenotip rar.
Nerd Mode
Fenotipul Bombay a fost identificat pentru prima dată în anul 1952 de către Dr. Y.M. Bhende în orașul Mumbai, India. Această condiție genetică rară este cauzată de absența antigenului H, o moleculă precursor pe care se grefează de obicei zaharurile ce definesc grupele A și B. Fără acest antigen H, globulele roșii nu pot exprima markerii A sau B pe suprafața lor, chiar dacă genele respective sunt prezente în ADN-ul persoanei.Din punct de vedere genetic, fenomenul este rezultatul unei mutații recesive în gena FUT1. Persoanele afectate au genotipul 'hh', ceea ce înseamnă că nu produc enzima necesară pentru sinteza antigenului H. Această particularitate face ca testele de laborator standard să clasifice greșit sângele ca fiind grupa 0, o eroare care poate fi fatală în cazul unei transfuzii necorespunzătoare.Problema majoră survine deoarece sistemul imunitar al acestor persoane produce anticorpi anti-H extrem de puternici. Acești anticorpi atacă orice tip de sânge din sistemul ABO obișnuit, inclusiv grupa 0, deoarece toate acestea conțin antigenul H. Prin urmare, un pacient cu fenotip Bombay poate primi sânge exclusiv de la un alt donator cu aceeași condiție genetică rară.Statisticile arată că incidența este de aproximativ 1 la 10.000 de persoane în India și mult mai scăzută în Europa, unde afectează circa 1 la un milion de oameni. Datorită rarității sale extreme, spitalele mențin registre speciale pentru acești donatori. În cazuri de urgență, singura soluție sigură este adesea autotransfuzia sau apelarea la rețele internaționale de donatori rari.
Fapt verificat
FP-0007183 · Feb 20, 2026