Todas as pessoas de olhos azuis no mundo descendem de um único ancestral comum.

Um estudo conduzido pela Universidade de Copenhague em 2008 revelou que a cor azul dos olhos não é uma variação natural, mas sim o resultado de uma mutação genética específica. O professor Hans Eiberg e sua equipe analisaram o DNA de indivíduos de olhos azuis em países diversos, como Jordânia, Dinamarca e Turquia. Eles descobriram que 99,5% dessas pessoas compartilham o mesmo haplótipo, indicando uma origem única.A mutação ocorreu no gene HERC2, que atua como um interruptor para o gene OCA2. O OCA2 é responsável pela produção de melanina, o pigmento que dá cor à nossa pele, cabelos e olhos. Quando esse interruptor foi 'desligado' parcialmente, a concentração de melanina na íris diminuiu drasticamente, diluindo o castanho até que ele parecesse azul.Estima-se que esse evento tenha ocorrido entre 6.000 e 10.000 anos atrás, possivelmente durante a expansão agrícola no período Neolítico. Antes dessa mutação, a evidência genética sugere que a humanidade possuía exclusivamente olhos castanhos por centenas de milhares de anos. A rápida disseminação dessa característica pela Europa e parte da Ásia intriga cientistas, sugerindo que a característica pode ter oferecido alguma vantagem seletiva ou foi favorecida pela seleção sexual.Fisicamente, o olho azul funciona através do Efeito Tyndall. Assim como o céu parece azul devido à dispersão da luz solar na atmosfera, a íris azul carece de pigmento na camada frontal e reflete apenas os comprimentos de onda mais curtos da luz visível. Portanto, a cor que vemos é uma ilusão de ótica estrutural e não uma coloração química real.