Όλοι οι άνθρωποι με γαλάζια μάτια κατάγονται από έναν και μόνο κοινό πρόγονο.

Μια μελέτη από το Πανεπιστήμιο της Κοπεγχάγης, με επικεφαλής τον καθηγητή Hans Eiberg το 2008, αποκάλυψε ότι η μετάλλαξη αυτή προήλθε από την περιοχή γύρω από τη Μαύρη Θάλασσα. Οι ερευνητές ανέλυσαν το DNA 800 ατόμων με γαλάζια μάτια από διάφορες χώρες, όπως η Δανία, η Ιορδανία και η Τουρκία. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι το 99,5% των συμμετεχόντων μοιράζονταν την ίδια ακριβώς γενετική αλληλουχία στην περιοχή του γονιδίου που ελέγχει το χρώμα των ματιών.Η συγκεκριμένη μετάλλαξη επηρεάζει το γονίδιο OCA2, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της μελανίνης, της χρωστικής που δίνει χρώμα στα μαλλιά, το δέρμα και τα μάτια μας. Αν το γονίδιο απενεργοποιούνταν πλήρως, ο άνθρωπος θα γεννιόταν με αλμπινισμό. Ωστόσο, η μετάλλαξη λειτουργεί σαν ένας «διακόπτης» που απλώς περιορίζει την ποσότητα μελανίνης στην ίριδα, μετατρέποντας το καφέ σε γαλάζιο.Είναι εντυπωσιακό ότι το μπλε χρώμα δεν οφείλεται σε κάποια χρωστική, αλλά στο φαινόμενο Tyndall, παρόμοιο με τον λόγο που ο ουρανός φαίνεται μπλε. Το φως διαχέεται στην ίριδα και αντανακλάται πίσω ως γαλάζιο λόγω της έλλειψης μελανίνης. Αυτή η γενετική αλλαγή εξαπλώθηκε ραγδαία στην Ευρώπη και τη Μέση Ανατολή κατά τη διάρκεια της Νεολιθικής περιόδου, δημιουργώντας τη σημερινή παγκόσμια κατανομή των γαλανομάτηδων.