Τι είναι ο σπάνιος «Φαινότυπος της Βομβάης»;
Ο Φαινότυπος της Βομβάης είναι μια σπάνια κατάσταση όπου το αίμα φαίνεται ως ομάδα Ο, ενώ γενετικά ανήκει στις ομάδες Α ή Β.
Αυτή η ιδιαιτερότητα οφείλεται στην έλλειψη του αντιγόνου Η, το οποίο λειτουργεί ως βάση για τον σχηματισμό των ομάδων Α και Β. Χωρίς αυτό, οι συμβατικές εξετάσεις δείχνουν λανθασμένα την ομάδα Ο. Τα άτομα αυτά μπορούν να δεχτούν αίμα μόνο από άλλους δότες με τον ίδιο φαινότυπο, καθώς ο οργανισμός τους απορρίπτει όλες τις άλλες ομάδες αίματος.
Nerd Mode
Ο Φαινότυπος της Βομβάης ανακαλύφθηκε το 1952 από τον Δρ. Y.M. Bhende στη Βομβάη της Ινδίας. Στο σύστημα ομάδων αίματος ABO, το αντιγόνο Η είναι ο απαραίτητος πρόδρομος για την παραγωγή των αντιγόνων Α και Β. Τα άτομα με αυτόν τον φαινότυπο στερούνται το γονίδιο FUT1, με αποτέλεσμα να μην παράγουν την πρωτεΐνη Η στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων τους.Επειδή το αντιγόνο Η απουσιάζει, τα ένζυμα που καθορίζουν τις ομάδες Α ή Β δεν έχουν «βάση» για να προσκολληθούν. Έτσι, ακόμα και αν το άτομο φέρει τα γονίδια για την ομάδα Α ή Β, αυτά παραμένουν ανενεργά και μη ανιχνεύσιμα στις τυπικές εξετάσεις. Αυτό οδηγεί σε λανθασμένη διάγνωση ως ομάδα αίματος Ο, η οποία φυσιολογικά έχει το αντιγόνο Η αλλά όχι τα Α ή Β.Η κλινική σημασία είναι τεράστια, καθώς το πλάσμα αυτών των ασθενών περιέχει ισχυρά αντισώματα anti-H. Αν λάβουν αίμα οποιασδήποτε άλλης ομάδας, ακόμα και της κοινής ομάδας Ο, θα υποστούν μια θανατηφόρα αιμολυτική αντίδραση. Η συχνότητα εμφάνισης είναι περίπου 1 στις 10.000 στην Ινδία και μόλις 1 στο 1.000.000 στην Ευρώπη, καθιστώντας την εύρεση συμβατού αίματος εξαιρετικά δύσκολη.Σε περιπτώσεις έκτακτης ανάγκης, οι ασθενείς αυτοί βασίζονται σε αποθέματα κατεψυγμένου αίματος από σπάνιους δότες ή σε αυτομετάγγιση. Η γενετική αυτή κατάσταση κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο, που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν το σπάνιο γονίδιο για να εμφανιστεί ο φαινότυπος στο παιδί.
Επαληθευμένο γεγονός
FP-0007105 · Feb 20, 2026