Le phénotype Bombay est un groupe sanguin si rare qu'il apparaît comme un groupe O lors des tests, même si la personne est génétiquement A ou B.

Le phénotype Bombay a été identifié pour la première fois à Bombay (actuelle Mumbai) par le docteur Y.M. Bhende en 1952. Cette particularité génétique résulte d'une mutation récessive sur le gène FUT1 situé sur le chromosome 19. Normalement, ce gène code pour une enzyme qui produit la substance H, une molécule précurseur indispensable à la formation des antigènes A et B.Les individus possédant le phénotype Bombay ne produisent pas cette substance H. Par conséquent, même s'ils possèdent les gènes hérités pour être de groupe A ou B, les antigènes correspondants ne peuvent pas s'attacher à la membrane des globules rouges. Lors des tests de routine, leur sang est classé par erreur comme groupe O car il ne réagit pas aux réactifs anti-A ou anti-B classiques.Le danger médical est critique car ces patients développent naturellement un anticorps anti-H extrêmement puissant. S'ils reçoivent du sang de groupe O, A, B ou AB, leur système immunitaire attaque violemment les cellules transfusées car elles portent toutes la substance H. La prévalence mondiale est estimée à 0,0004 % de la population, mais elle grimpe localement en raison de la consanguinité dans certaines régions isolées.La gestion de ces patients repose sur l'autotransfusion ou le recours à des banques de sang rares internationales. En France, le Centre National de Référence pour les Groupes Sanguins (CNRGS) répertorie ces donneurs exceptionnels pour parer aux urgences vitales. Cette rareté souligne l'importance de la distinction entre le génotype (le patrimoine génétique) et le phénotype (l'expression observable des caractères).